精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。目前精神分裂症病因仍不清楚，然而大量的研究表明遗传因素在精神分裂症发生中具有重要作用（精神分裂症的遗传力高达0.8左右）。 为了解析精神分裂症的遗传基础，近年全球开展了大量大规模的全基因组范围内的关联研究（GWAS）。虽然GWAS鉴别到许多与精神分裂症显著相关的基因座（loci），然而由于连锁不平衡及基因调控的复杂性，如何从GWAS报道的基因座中鉴别致病基因目前仍然是个挑战。通过利用不同的分析方法与策略（包括整合大规模遗传学研究结果与表达数量性状基因座数据、蛋白网络分析及基因共功能网络分析等），罗雄剑课题组首次在基因组范围内系统性地筛选出精神分裂症可能的致病基因。该研究筛选到6个最有可能的精神分裂症致病基因，包括CNTN4, GATAD2A, GPM6A, MMP16, PSMA4和TCF4。　　

　　这项研究为进一步深入解析复杂精神疾病的遗传机制提供了一个新的思路，同时，对该研究所发现的基因的深入分析将为阐明精神分裂症致病机理提供重要的生物学数据。本研究已经以“The integrated landscape of causal genes and pathways in schizophrenia”为题2018年3月15日在线发表于Translational Psychiatry。中科院昆明动物研究所博士研究生马昌国为本研究第一作者，罗雄剑研究员为文章的通讯作者。该研究受到中科院战略先导B专项（动物复杂性状的进化解析与调控）、国家重点研发计划、基金委和云南省基金项目的资助。

　　文章链接：　　https://www.nature.com/articles/s41398-018-0114-x。

　　 图1 精神分裂症可能的致病基因图谱。